Selama dua tahun, saya hidup dengan satu misi: mengalahkan kolesterol tinggi. Daging merah saya singkirkan, sayuran hijau jadi menu wajib, dan setiap gigitan dihitung dengan cermat. Berat badan turun, energi bertambah, tapi angka kolesterol? Angkanya seperti menolak untuk beranjak, seolah semua usaha itu sia-sia.
Pengalaman frustrasi ini memicu pertanyaan yang dalam: apakah ada faktor lain di luar kendali saya? Ternyata, jawabannya mungkin ada di dalam DNA saya. Di sinilah saya menemukan Familial Hypercholesterolemia (FH). Sebuah kondisi yang mengubah pandangan saya tentang kesehatan jantung. FH bukan sekadar kolesterol tinggi, melainkan sebuah kondisi genetik yang membutuhkan pemahaman dan penanganan yang jauh berbeda.
Familial Hypercholesterolemia (FH) adalah kelainan genetik yang menyebabkan kadar kolesterol LDL (kolesterol “jahat”) sangat tinggi sejak lahir, bahkan pada anak-anak. Berbeda dengan kolesterol tinggi akibat pola makan atau gaya hidup, FH disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu kemampuan tubuh membersihkan kolesterol dari darah. Akibatnya, LDL menumpuk di dinding pembuluh darah, memicu penyakit jantung dini.
Menurut American Heart Association, FH memengaruhi sekitar 1 dari 250 orang, menjadikannya salah satu kelainan genetik yang paling umum. Namun, ironisnya, lebih dari 90% kasus FH tidak terdiagnosis. Ini karena gejalanya sering tidak terlihat, dan kolesterol tinggi sering kali disalahpahami sebagai akibat dari gaya hidup yang buruk semata. Banyak penderita FH yang baru menyadari kondisinya setelah mengalami kejadian kardiovaskular serius pada usia muda, padahal jika terdeteksi lebih awal, risikonya bisa dikelola dengan efektif.
Membedakan FH dari kolesterol tinggi biasa sangat penting karena penanganannya berbeda 180 derajat.
Faktor | Kolesterol Akibat Gaya Hidup | FH (Genetik) |
Respons Diet | Biasanya membaik signifikan dengan perubahan diet dan olahraga. | Tetap tinggi meski sudah menjalani diet sangat ketat. |
Usia Muncul | Cenderung muncul pada usia dewasa atau lanjut usia. | Terdeteksi sejak usia muda atau bahkan anak-anak. |
Riwayat Keluarga | Tidak selalu ada riwayat penyakit jantung dini. | Sering kali ada riwayat penyakit jantung, stroke, atau kolesterol tinggi pada anggota keluarga di usia muda. |
Penanganan | Terfokus pada perubahan gaya hidup, dan jika perlu, obat-obatan standar seperti statin. | Membutuhkan kombinasi obat agresif (termasuk terapi biologis) dan pemantauan rutin seumur hidup. |
Gejala Fisik | Jarang terlihat gejala fisik. | Xanthoma (plak lemak di kulit atau tendon) atau arcus cornealis (cincin putih/abu-abu di sekitar kornea) bisa muncul, meskipun tidak selalu. |
Tingginya kadar LDL yang tidak terkontrol pada penderita FH menyebabkan aterosklerosis—pengerasan dan penyempitan pembuluh darah—jauh lebih cepat dan agresif. Penumpukan plak lemak ini meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke hingga 20 kali lebih tinggi dibanding populasi umum, bahkan pada usia muda.
Salah satu faktor lain yang sering menyertai FH adalah kadar lipoprotein(a) yang tinggi. Partikel lemak ini, yang tidak selalu diperiksa dalam tes kolesterol standar, bisa mempercepat pembentukan plak dan meningkatkan risiko kardiovaskular secara signifikan. Ini sebabnya, diagnosis dini dan pemantauan menyeluruh menjadi sangat krusial.
Jika Anda memiliki kolesterol tinggi yang tidak membaik meski sudah diet dan olahraga, atau jika ada riwayat keluarga dengan penyakit jantung dini, jangan abaikan kemungkinan FH. Segera konsultasikan dengan dokter atau ahli jantung. Langkah-langkah diagnostik yang disarankan meliputi:
Untuk anak-anak dari orang tua dengan FH, American Academy of Pediatrics merekomendasikan pemeriksaan kolesterol sejak usia 9 sampai 11 tahun, atau bahkan lebih awal jika ada faktor risiko lain. Deteksi pada anak-anak sangat penting untuk memulai penanganan sejak dini, sehingga mereka bisa memiliki kualitas hidup yang jauh lebih baik.
Meskipun FH tidak dapat disembuhkan dengan diet dan olahraga, gaya hidup sehat tetap memegang peran penting. Perubahan gaya hidup akan membantu menurunkan faktor risiko kardiovaskular lainnya, seperti hipertensi dan diabetes, sekaligus meningkatkan efektivitas terapi medis.
Makanan & Minuman yang Mendukung:
Pola Olahraga yang Disarankan:
FH membutuhkan pendekatan medis yang lebih agresif dan sering kali kombinasi terapi.
Studi dari New England Journal of Medicine menunjukkan bahwa kombinasi terapi statin dan PCSK9 inhibitors dapat menurunkan LDL hingga 60% atau lebih, membuka jalan bagi penderita FH untuk mencapai target kolesterol yang aman.
FH bukanlah akhir dari segalanya. Ini adalah sebuah kondisi yang, jika dipahami dan ditangani dengan tepat, dapat dikelola dengan sangat baik. Jika Anda memiliki kecurigaan, jangan tunda untuk berkonsultasi dengan dokter. Deteksi dini bisa menyelamatkan nyawa dan mencegah komplikasi serius.
Bagikan artikel ini kepada keluarga dan orang terdekat Anda. Bantu mereka memahami bahwa tidak semua masalah kesehatan bisa diselesaikan dengan “makan lebih sehat dan olahraga lebih banyak.” Terkadang, masalah terbesar bukan pada piring makan kita, tapi pada gen yang kita warisi.
Disclaimer: Artikel ini disusun untuk tujuan edukasi dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti konsultasi medis profesional. Selalu konsultasikan kondisi kesehatan Anda dengan dokter atau tenaga kesehatan yang kompeten.